STUDI besar yang menganalisis catatan psikiatri dan genetik berpotensi mengubah cara pengobatan bagi jutaan pasien di seluruh dunia. Penelitian ini menemukan bahwa banyak kondisi kesehatan mental melibatkan gen yang serupa dan mungkin tidak perlu lagi dianggap sebagai penyakit yang sepenuhnya terpisah.
Diterbitkan dalam jurnal Nature, laporan penelitian ini menantang batasan tradisional yang digunakan psikiatri untuk memisahkan kondisi serupa, seperti gangguan bipolar dan skizofrenia. Temuan ini menunjukkan bahwa memperkuat penekanan tradisional pada perilaku pasien dengan pemahaman mendalam tentang biologi penyakit mental dapat menghasilkan pengobatan yang lebih efektif.
Analisis Skala Besar terhadap Jutaan Data
Tim peneliti internasional menghabiskan waktu lima tahun untuk menganalisis catatan dari lebih dari 1 juta orang yang didiagnosis dengan salah satu dari 14 gangguan psikiatri serta 5 juta orang tanpa diagnosis tersebut. Hasilnya, ditemukan kesamaan genetik yang mengelompokkan 14 gangguan tersebut ke dalam lima kategori utama:
- Gangguan penggunaan zat.
- Kondisi internalisasi: Seperti depresi, kecemasan, dan PTSD.
- Kondisi neurodevelopmental: Seperti autisme dan ADHD.
- Kondisi kompulsif: Seperti anoreksia nervosa, sindrom Tourette, dan OCD.
- Kelompok kelima: Mencakup gangguan bipolar dan skizofrenia.
Studi tersebut menemukan bahwa gangguan bipolar dan skizofrenia berbagi sekitar 70 persen pendorong genetik yang sama. “Jika Anda melihat apa yang dikatakan gen kepada kita, itu menunjukkan bahwa kategori-kategori yang berbeda ini lebih berhubungan secara fundamental pada tingkat biologis daripada yang kita duga sebelumnya,” ujar Jordan Smoller, salah satu penulis makalah dan direktur Mass General Brigham’s Center for Precision Psychiatry di Boston.
Titik Panas Genetik pada Kromosom 11
Para peneliti menemukan bahwa 14 gangguan psikiatri yang diperiksa terkait oleh 238 varian genetik unik. Tim ilmiah juga mengidentifikasi titik panas pada Kromosom 11, klaster gen yang terlibat dalam meningkatkan risiko genetik untuk delapan gangguan sekaligus.
Salah satu gen tersebut ialah target utama obat antipsikotik, DRD2, yang mengatur dopamin selaku pembawa pesan kimia utama di otak yang memengaruhi motivasi, suasana hati, perhatian, dan kognisi.
Statistik Kesehatan Mental: Berdasarkan studi tahun 2010 di jurnal Psychiatry, setengah dari seluruh populasi manusia akan mengalami gangguan psikiatri seumur hidup mereka. Lebih dari separuh pasien akan didiagnosis dengan gangguan kedua atau ketiga.
Masa Depan Diagnosis Psikiatri
Temuan ini diharapkan dapat membebaskan pasien dari beban membawa banyak diagnosis berbeda yang memerlukan berbagai jenis obat. Andrew Grotzinger, asisten profesor psikologi dan ilmu saraf di University of Colorado Boulder, memberikan metafora medis: jika seseorang pergi ke dokter dengan hidung meler, batuk, dan sakit tenggorokan, mendiagnosisnya sebagai tiga gangguan terpisah dan memberikan tiga pil berbeda akan dianggap sebagai kesalahan langkah medis.
Meskipun demikian, para ahli mencatat bahwa penerapan praktis dari temuan ini masih memerlukan waktu. Saat ini, diagnosis masih sangat bergantung pada perilaku yang tampak di ruang praktik psikiater daripada profil biologis murni.
Para ahli memprediksi bahwa informasi genetik akan mulai menjadi bagian dari pertimbangan diagnosis dalam edisi mendatang Diagnostic Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), buku panduan komprehensif yang digunakan oleh klinisi dan perusahaan asuransi di seluruh dunia. (Washington Post/I-2)